Vägen till en diagnos
Vägen till en diagnos tog i vårt fall nästan 2 år. Detta trots av vi redan vid 2 månaders ålder märkte att något inte stod rätt till och började söka vård. Elliot var extremt missnöjd och skrek för det mesta. Tiden gick och den så kallade kolikperioden enligt läkarna var över. Men istället för att det blev bättre mådde Elliot bara sämre och sämre. Han hade dålig aptit, vaknade i genomsnitt var 15:e minut dag som natt, hade mycket sura uppstötningar, svettades mycket i perioder, snabbandades på natten och gick upp i brygga. Han blev också ofta blek och var motoriskt mycket orolig samtidigt som han var svag. Hans mage växte och växte….medan allt annat i utvecklingen började stanna av.
Vi föräldrar sökte givetvis hjälp hos sjukvården för ovanstående, nästan 100 gånger det första året. Vi åkte till olika sjukhus i hopp om att någon läkare skulle se det vi såg. Men det gjorde de inte och fokus blev istället att lugna oss ”de oroliga föräldrarna”. Så fort vi gick in i undersökningsrummet kunde vi känna sjukvårdens “suckar”. – “Nu är de här igen och tar upp vår tid. Vad ska vi säga för att lugna dem den här gången”, var känslan vi fick att de tänkte. Jag grät ofta på vägen hem från läkarbesöken. Maktlösheten när hela kroppen skriker att något är allvarligt fel med ens barn, men ingen lyssnar eller tar en på allvar.
Eftersom jag sökte vård för Elliot väldigt många gånger rekommenderades jag att gå till en psykolog då läkaren i nuläget hade större oro för mig än Elliot. Han var ju ”frisk” och jag var alldeles för orolig över mitt barn. Jag gjorde som de sa och började fundera på om jag hade blivit psykiskt sjuk. Ibland vet man ju inte det själv. Tack och lov uppmuntrade psykologen mig att fortsätta söka vård för mitt barn och vi träffades endast en gång.
Jag befann mig nu i det läget där jag knappt vågade somna på nätterna för det kändes som om att Elliot kanske inte skulle vara vid liv när jag vaknade på morgonen. Han var nämligen genomsvettig på ryggen och andades otroligt snabbt vissa nätter.
Röntgen
Tiden gick och när Elliot var ca 10 månader skickades han efter mycket tjat från oss äntligen på en vanlig slätröntgen för att se om han hade mycket gaser i magen. Det visade sig då att det inte var luft utan en kraftigt förstorad lever. En massiv utredning startades på sjukhuset. Provtagningar och undersökningar följde efter varandra. Allting blev en stor dimma där man växlade mellan förtvivlan och hopp. De uteslöt den ena sjukdomen efter den andra och kunde inte hitta felet. Vid varje nytt ultraljud hade levern förstorats ytterligare och levervärdena var väldigt dåliga. Han mådde från och till mycket dåligt. Tillväxten och utveckling hade nästan stannat av. När de inte kunde hitta felet skickades Elliot till ett annat sjukhus i en annan region. Där togs ytterligare blodprover, en mikrodialys gjordes samt en leverbiopsi. Ovissheten och väntan på svar på vad som var fel på ens barn går inte att beskriva. Så många tankar som snurrade. Skulle Elliot dö av detta? Skulle de hitta pusselbiten som orsakade hans dåliga värden och den förstorade levern eller skulle vi få leva i ovisshet?
Äntligen en diagnos
Tack vare fantastiska läkare som vägrade att ge upp hittade de orsaken och Elliot fick en diagnos, GSD 9a2. Men resan hade bara börjat för oss. Det fanns inget botemedel och kunskapen var låg.
GSD 9 har nämligen länge betraktats som en mildare form av glykogenoser hos människan och man har tidigare ansett att symptomen avtar med ökande ålder. Därför fick vi först till oss vid diagnos att vi inte behövde göra några förändringar med Elliots kost, vilket är alldeles fel. Vi behövde inte göra något alls eftersom sjukdomen betraktades som mild. Nyare forskning har dock visat på att barn med GSD 9 behöver en speciell kostregim samt måste följas upp hela livet för att i tid upptäcka långtidskomplikationer såsom leverfibros eller -cirrhos (skrumplever), vilket sker vid dålig metabolisk kontroll.
Vikten av en patientförening
Och just här kommer vikten av patientföreningen in. För genom patientföreningen kom vi i kontakt med en tysk läkare som är specialist på de ketotiska GSD-typerna. Hon lärde oss otroligt mycket om GSD 9. Framförallt vikten av att inte enbart mäta blodsocker utan även att mäta ketoner samtidigt. Personer med GSD typ 9 drabbas inte enbart av lågt blodsocker utan de kan även ha helt normalt blodsocker men med höga ketoner. Därför mäter vi alltid båda samtidigt. Idag samverkar hon med våra svenska specialistläkare som även de deltar på patientföreningens konferenser. Vi är lyckligt lottade. För när det kommer till GSD 9 är det föräldrarna/patienten som måste göra det hårda arbetet dagligen och dygnet runt. Men för att veta vad som ska göras krävs kunskap och expertis hos läkarna.
Rätt behandling
För att undvika både akuta situationer samt långtidskomplikationer har Elliot en väldigt strikt matschema där vi dels alltid försöker upprätthålla blodsockret på en väldigt snäv normal nivå (mellan 4,4-5,5 mmol), dels att ketonerna hela tiden hålls normala (under 0,2).
Detta upprätthålls med täta små mål, långsamma kolhydrater samt majsstärkelse (maizenamjöl) som blandas i kallt vatten och bryts ned långsamt i kroppen. Man ska också ha en relativt hög proteinhaltig kost. Blodsockret och ketoner mäts regelbundet under dygnet. Vi tar extra kontroller i samband med fysisk ansträngning (intensivare lek) då större krav ställs på ämnesomsättningen. Dieten måste då anpassas till aktiviteten för att undvika lågt blodsocker och energibrist med ketonkroppsbildning som följd. För att kunna uppbringa denna kost dag som natt har Elliot en knapp på magen.
Strikt matschema
Elliot har alltså ett strikt matschema som betydligt skiljer sig från friska barn och han kan således inte äta fritt och vad han vill som andra barn kan. Sockermängden bör inte överstiga 5 g/måltid eller 15g/dygn, kolhydrater bör inte överstiga 15-20 g/måltid och ges som långsamma kolhydrater. Proteinintaget ska ligga på en högre halt än vad som rekommenderas till friska barn; 2-3 g/kg för Elliot. För mycket kolhydrater/socker leder till laktaktstegring och inlagring av glykogen i lever, muskler mm. Samtidigt får kolhydraterna inte underdoseras, vilket kan leda till nedbrytning av muskler, förhöjda ketoner, lågt blodsocker och höga blodfetter.
För att inte sjunka i blodsocker och bilda ketoner får han maizena/proteinshake två gånger även på natten i sin knapp.
Bakslag 2019
Nutid
Elliots levervärden är normala sedan flera år och levern är nu helt normalstor tack vare hans strikta kostregim. Han är glad, stark, har normal tillväxt och utveckling. Han älskar att träna basket, fotboll och att gå i skolan.
Texten är skriven av mamma Jessica och pappa Reinhold 2022-07-16
