Vejen til udredning- Carla Fyhn Weirsøe GSD 1A
Carla blev født i september 18. Allerede en uge efter fødslen havde vi første indlæggelse da Carla havde tabt sig for meget og man fandt uforklarlige forhøjet Calcium. Carla blev flaskebarn for at være sikker på hun fik nok, ud over en masse bøvl med maven lod det til at vi havde en pige i trivsel. Vi prøvede mange forskellige modermælkserstatninger for at se om det kunne afhjælpe maven. Vi grinede lidt af at hun ofte havde en glubende appetit når hun vågnede og ind i mellem havde vi meget urolige nætter hvor vi ikke rigtig kunne finde ud af hvorfor hun skreg og var urolig. Sundhedsplejerske og læger mente det var mave problemer og at det ville hun vokse fra. Vi blev sendt til fysioterapi for at se om det kunne afhjælpe.
Da hun var 5 måneder begyndte vi med grød og mos. Carla ville gerne spise de første 14 dage og derefter afviste hun alt andet end sutteflasken. Vi søgte råd forskellige steder men alle mente at det var noget hun ville vokse fra og det nok skulle komme.
I slutningen af februar 19 blev Carla meget syg med skoldkopper, hun havde høj feber og var mat. Da feberen havde fortaget sig og skoldkopperne tørret ud, fortsatte hun med at være mat, hendes udvikling gik ikke bare i stå med decideret tilbage. Dertil kom at hun ikke rigtig ville spise, det var som om hun ikke længere kunne sutte og spiste meget lidt. Vi søgte hjælp ved, sundhedsplejerske, der kontakte egen netværk for at søge råd. Vi var forbi egen læge af flere omgange, fik henvisning til øre/næse hals specialist, men ingen kunne rigtig forklare hvad der var galt. Jeg endte med at ringe direkte til SVS og bede om den læge der havde fundet forhøjet Calcium ved første indlæggelse efter fødslen. Da jeg havde sat hende ind i situationen, handlede hun hurtigt. Dagen efter den 14 marts fik vi tid til blodprøver, nyreskanning og observation.
Torsdag morgen pakkede jeg en lille taske og tog fuld af bekymring, men taknemmelighed over at blive hørt, afsted med Carla i barnevognen. I løbet af formiddagen fik vi taget blodprøver og nyreskanning. Da svarende kom tilbage om eftermiddagen, blev vi sendt direkte med en ambulance til Odense.
Så tog tingene fart. Carla havde meget skæve tal særligt Calcium igen var langt væk fra normalværdi. Hun blev grundig undersøgt og fredag begyndte de behandling for at vaske calcium ud af kroppen. Carla responderede meget dårligt, med feber, opkast og hyper ventilation, det tog til i løbet af dagen. Da vi nåede aften kollapsede hendes system fuldstændig. Hun blev lagt i kunstig koma og kom i en CT skanner.
Efter en weekend på intensiv, delvis i kunstig koma, morfin inddækket og opkoblet til 11 slanger for at skabe balance i systemet. Blev vi mandag første gang introduceret for mistanke om GSD 1 A, der var dog ikke alle ting der stemte overens så de var stadig i gang med at søge. Claus og jeg fik taget blodprøver til gentest.
Vi havde 14 meget turbulente dage på OUH, Carla var meget ustabil og vi skiftede mellem intensiv og børneafdelingen. Carla fik PEG sonde og et CVK. De opererede ud fra tanken om at det var GSD men ved hver tiltag, med soyamælk, proteiner, vitaminer og justeringer af glukose. Blev Carla dårlig, hun fik vand i kroppen, eksem og rødme, ondt i maven opkast mm. Efter 14 dage med fortvivlelse, rådvildhed, angst og følelsen af afmagt og ind imellem håb og taknemmelighed for at hun, gang på gang overlevede, blev vi overflyttet til Rigshospitalets semi intensive afdeling. Selve flytningen var kaotisk og Carla blev sendt alene med en ambulance med en læge og sygeplejeske, i tilfælde af noget skulle gå galt. Vi prøvede som forældre at være tapre og håbefulde. Vi havde en weekend med nedbidte negle i forsøg på at skabe ro, falde til i nye omgivelser med sygeplejesker der ikke havde nogen anelse om hvilke 2 nervepirrende uger vi kom fra, men synes vi overeagerede når vi panikkede over at vi kunne have en alarm der gik i 5 min, inden der kom nogen.
Vi fik svar på gentest den 2 april. Det var GSD 1 A. I første omgang var det en lettelse at det havde et navn, dernæst kom bekymringerne om hvordan det ville være at leve med GSD 1 A og hvordan vi selv kunne håndtere det. Den næste måned kom Carla langsomt til kræfter og blev mere stabil, hun blev frakoblet flere slanger og det blev nemmere at tage hende op og sidde med hende, vi kunne tage hende på små ture i barnevogn og vi lærte selv at tage målinger, give mad i sonde, lave fantomalt blandinger, koble op til nat, rense sonde mm. Det var rart at kunne handle og selv gøre noget. Følelsen af afmagt blev erstattet af praktiske ting vi kunne gøre. Vi var indlagt i 6 uger under udredning men tidsfornemmelsen er svær og føles på mange måder længere. De 6 uger blev også starten på et forældreskab der giver hår på brystet, vi har oplevet mange udfordringer, med indlæggelser, uforklarlige hurtige fald i bs, problemer med mave/ tarm og overgang til maizena, svært ved at spise mm. Det har været/ er en vild læringskurve.
Nu har vi en pige på næsten 4 år (23 sep) der altid er glad, i trivsel, har udviklet sig alderssvarende og har gået i børnehave i et år.
