Introduktion
Casper är idag 12 år gammal. Han är en glad, trygg, klok och stabil pojke. Vägen hit har ibland varit ganska tuff och kantad av flera utmaningar till följd av Caspers sjukdom Glykogenos typ 1 b eller Glycogen Storage Disease type Ib (GSD Ib). Casper har under hela sin skolgång gått i en vanlig skola, men haft en resursperson i skolan, som har ansvarat för rätt kost, måltider, maizena (majsstärkelse) uppblandat i vatten och blodsockerkontroller. Han saknar ett enzym för att bryta kroppens lagrade kolhydrater (glykogen). Därför behöver Casper äta var tredje timme. Efter varje måltid måste han ta en dos maizena för att hålla ett stabilt blodsocker fram till nästa måltid. En missad måltid, maizenados eller blodsockerkontroll kan ha förödande konsekvenser med lågt blodsocker, okontaktbarhet, kramp, i värsta fall hjärnskada eller död.
Hur Casper blev diagnostiserad med GSD Ib?
Graviditeten, förlossningen och de första tre månader gick allt precis som förväntat. När tillväxtkurvan börjande plana ut, tolkades det som ett amningsproblem. Vid fyra månaders ålder hade Casper inte bara avstannat i sin tillväxt, men nu även haft en viktnedgång på 600 gr på tre veckor. Något var helt fel. Casper blev akut inlagd på barnkliniken i Malmö, och efter många undersökningar, blodprov och ultraljud av buken kom man fram till, att Casper var svårt sjuk. Han hade en brist på en viss typ av vita blodkroppar (neutropeni), lågt blodsocker (hypoglykemi) och en förstorad lever (hepatomegali). Tack vare en mycket kompetent läkare fick Casper inom loppet av en vecka diagnosen Glycogen Storage Disease type 1 b (GSD Ib).
Den första tiden efter diagnos
Insikten att vår älskade son hade en ärftlig (autosomalt recessiv), kronisk och allvarlig sjukdom tog ett tag att smälta. När den initiala chocken hade lagt sig, bestämde vi oss för att lära oss allt om vad detta skulle innebära för honom och oss. För, trots att vi bägge är läkare, så hade vi aldrig hört om denna sjukdom. Efter många slagningar på internet och i läroböckerna började vi få en första bild av vad det handlade om. Casper hade fått en av de mest sällsynta av alla GSD typerna. Sjukdomen ses endast hos 1 av 500 000 nyfödda barn. Hur mycket vi än sökte på internet hittade vi inget forum, nätverk eller patientförening för personer med sjukdomen varken i Sverige eller i våra grannländer.
Vi blev överflyttade till specialistteamet för metabola sjukdomar i Lund, där vi fick träffade Caspers nuvarande läkare som med stor kompetens tagit hand om Casper ända sedan dess. Många av våra frågor fick vi svar på redan vid det första mötet. Vi förstod, att huvudproblemet med Caspers sjukdom är, att han inte kan använda den lagrade kolhydratsenergin i form av glykogen, som finns i hans lever eller muskler. Han behöver förlita sig på att äta regelbundet och frekvent. Vi fick en blodsockermätare och lärde oss att ta hans blodsocker. Vi träffade en dietist, som berättade att personer som har denna sjukdom inte kan bryta ner vanligt socker, fruktsocker och mjölksocker. I Lund fick Casper även en sond i näsan till magsäcken, för att korrigeraundernäringen som hade uppstått. Casper gick från apati och håglöshet till en glad och pigg pojke bara på någon dag.
Vi var inlagda i Lund nästan två månader och lärde oss att hantera hypoglykemier, pumpen med sondmat och den glukosinfusionen nattetid. Analyserna av leverbiopsin och svaret på det genetiska testen var samstämmiga och bekräftade läkarnas kliniska diagnos.
Ett hål i magen
När de första rutinerna etablerats med att ge Casper mat i sin sond varannan timme, började nya utmaningar med att försöka få Casper att äta. Vi försökte ihärdigt med smakportioner, men ingenting ville han äta. Faktisk slutade Casper helt att äta, när han var 6 månader gammal. Han började först att äta igen, då han var 3 år gammal. Han levde såldes nästan helt av sondmat de första åren i hans liv. De första månaderna hade Casper ett par incidenter då sonden glidit ur näsan. Detta resulterade i akut lågt blodsocker och vi var konstant på vår vakt. Tillslut blev situationen ohållbar och vi tog emot erbjudandet med en säkrare infart till magsäcken, en gastrostomi. Det var ett svårt beslut att låta Casper opereras och ge honom ett permanent hål i magen. Dessutom innebär Caspers GSD typ, att han är infektionskänslig, således även omkring hans gastrostomi eller ”knapp” som den också kallas. Efter flera infektioner runt knappen började vi med ett läkemedel, (Neupogen), som stimulerar benmärgen att bilda fler vita blodkroppar av typen neutrofiler. Denna medicin gör, att man minskar risken för allvarliga infektioner.
Patientföreningen - vår nya GSD-familj
När vi fick diagnosen kände vi oss helt ensamma. Ingen vi pratade med hade hört om sjukdomen. Genom att söka på internet upptäckte vi, att en patientförening i Storbritannien skulle arrangera en konferens om GSD bara några veckor efter att Casper hade fått diagnosen. I november 2010 åkte Marcus till London, där han träffade andra familjer drabbade av sjukdomen. På konferensen fanns flera experter, bl. a. en av de mest erfarna läkare i världen på GSD professor David Weinstein. Att träffa någon, som visste så mycket om GSD och hade jobbat med GSD patienter i många år, var som att få en gåva skänkt från ovan. Han ingav oss hopp och känslan av, att vi skulle kunna klara det som ibland kändes omöjligt. Denna kunskapsbank med de mest erfarna läkarna och dietisterna i världen samlade under ett tak till en konferens kändes lockande. Liknande konferenser fanns inte i Skandinavien och ej heller möten eller konferenser för läkare eller dietister.
Därför bestämde sig Marcus för att bilda en skandinavisk patientförening och redan på flygplanet hem från London gick det från idé till verklighet. Beslutet att bilda en patientförening var ett av de bästa besluten vi har tagit i vårt liv. Idag är vi inte ensamma längre. Vi har nu en extra familj – en GSD-familj. Det finns numera en skandinavisk patientförening, där familjer drabbade av GSD har möjlighet att byta erfarenheter med varandra. Nätverket har vuxit över årens lopp. Genom det skandinaviska nätverket och våra konferenser har föreningens medlemmar lärt känna många andra familjer med GSD. Vi träffas årligen till mindre möten och vart annat år hålles större konferenser där man har möjlighet att träffa de mest erfarna läkarna och forskargrupperna i världen. Det är en unik att på dessa konferenser interagera med läkare, dietister och familjer som är drabbade av GSD. Det finns även hopp för framtiden både gällande bättre behandling och en möjlighet att bli frisk genom genterapi.
Att leva med GSD 1b
Det engelska uttrycket ”living around the clock” ger en ganska korrekt bild av, hur det är att leva med GSD. Det gäller att dygnet runt se till att Casper får mat i rätt tid, rätt slags och i rätt mängd. Detta är helt avgörande för hans hälsa och vår vardag. Vi får aldrig släppa garden helt, då finns det risk att man gör fel. Ett felsteg kan vara förödande för honom.
Tyvärr har det också hänt att vi gjort fel och det har resulterat i ett par tillfällen med medvetslöshet och kramp som resultat av brist på socker i hjärnan och kallas en allvarlighypoglykemi (väldigt lågt blodsocker). Första gången Casper krampade var när han hade en allvarlig hypoglykemi vid 3 års ålder. Då använde vi fortfarande en pump om natten, som gav honom ett kontinuerligt glukosdropp i sin gastrostomi. Vi hade en kväll tyvärr råkat koppla slangen fel i pumpen, så Casper fick inte rätt mängd glukos. Lea vaknade med ett ryck av att Casper låg och krampade i sängen bredvid henne. Det enda som kan bryta en kramp hos patienter med GSD är glukos intravenöst. Vi ringde 112, men ambulansen kom först efter 20 minuter. Tyvärr lyckades inte ambulanspersonalen sätta nål (venflon) i Caspers blodådror eftersom dessa hade dragit ihop sig och var för små. Ambulanspersonalen tvingades till slut tvingades att sätta en nål i skenbenet, för att genom infusion rakt in i benmärgen ge glukos som sedan dräneras från benet till blodet. Krampen slutande och Casper fördes med blåljus och sirener till Universitetssjukhuset i Malmö. Eftersom läkarna var rädda för, att han höll på att krampa igen, valde de att sövda honom för att hans hjärna skulle få vila. Casper hamnade på intensivvårdsavdelningen i respirator, där han tillbringade sin 3 års födelsedag. Efter 5 dagar lyckades man ta honom ur respiratorn. När han äntligen vaknade igen, visade det sig, att hans hjärna lyckligtvis inte hade skadats.
Det finns många riskmoment med denna sjukdom. Det är lika svårt varje gång Casper blir medvetslös och krampar, men vi lär oss av det varje gång. De tillfällen Casper krampat har det funnits olika anledningar varje gång som förorsakat hypoglykemin. Det kan vara en vardagsrutin som gått fel. En gång skedde det ett missförstånd mellan oss, den ena trodde att den andra hade gett Casper maizena efter kvällsmaten. En annan gång var vi så trötta av för lite sömn att vi gick och lade oss utan att ställa våra alarm för Caspers maizenados kl. 03.00. Det är lika otäck varje gång och det känns, som man ska förlora honom. Det har blivit betydligt enklare och säkrare de senaste åren, eftersom tekniken går framåt, och han nu har en blodsockermätare som kontinuerligt mäter blodsockret. Denna sensor larmar om blodsockret blir akut lågt och skickar också ett meddelande till våra telefoner. Detta har varit ett mycket stort lyft för säkerheten.
Dagis och skola
När Casper började förskolan, hade de anställt en resursperson med enda uppgift att ansvara för honom. Casper hade som tidigare nämnts svårt att äta, han hade ingen aptit, och kräktes över 10 gånger dagligen. Det gjorde det väldigt svårt att styra hans blodsocker. Han fick all sin mat i knappen (gastrostomin), och det var så komplext att sköta Casper att förskolan valde att anställa en sjuksköterska. När Casper började bli äldre och så smått började äta, började han även tåla majsstärkelsen. Hela hans skolgång har vi har haft ett bra samarbete, och genom dialog har vi fått den hjälp han behövde. Tack vare att skolan tagit så stort ansvar för Casper dagtid, har vi bägge kunnat fortsätta arbeta heltid som läkare. Skolan haft ett väldigt strikt schema att följa gällande hans mattider och blodsockerkontroller. Inga incidenter med extremt lågt blodsocker eller kramper har inträffat i skolan.
Casper bytte efter sommarlovet till en privatskola i årskurs 6. Här finns inte samma möjlighet till hjälp. Han är mycket mer självständig och med skolbytet tagit betydligt större ansvar. Casper sköter sin sjukdom nästan själv, ställer sina alarm på sin telefon och han har koll på när hans ska äta, ta maizena och kolla blodsocker. Det är sällan vi eller skolans personal behöver påminna honom. Skolbytet och det ökade ansvar Casper tagit har också gett både honom och oss en större frihet. Casper klarar sig väldigt bra i skolan, gillar alla sina ämnen, är en omtyckt och en social pojke. När Casper inte träffar kompisar, leker med sin lillebror Jonathan (8 år) eller hänger med storebror Hampus (15 år). Casper har fullt upp under veckorna är en väldig aktiv. Han spelar handboll två gånger i veckan, tränar gymnastik två gånger i veckan, går på simhopp och spelar piano. På helgerna har han handbollsmatcher eller gymnastiktävlingar. Vi reser på semester som de flesta andra familjer, men inför varje resa krävs det en noggrann planering för oförutsedda händelser. Man måste ständigt vara på sin vakt när det gäller denna lömska sjukdom.
Avslutningsvis
Syftet med denna berättelse är att försöka ge er en inblick i Caspers och vårt liv med denna sjukdom. Texten är skriven av Caspers föräldrar, Lea Thuesen och Marcus Landgren samt korrekturläst av Casper själv. Limhamn den 2 november 2022.
