Vägen till en diagnos
Maia föddes som nummer tre i vår barnaskara. I början trodde vi alla att hon bara var en ovanligt lugn liten tös som mest sov eller låg still på filten. Under sommaren började jag tycka att hon inte gick upp i vikt som hon skulle och inte heller följde brödernas utveckling, men BVC hävdade att det berodde på att hon var tjej. Inte heller hennes vikt togs på allvar. När det var dags för 5-månaders vaccin var det en vikarie på BVC som höll med mig om att hon var väldigt sen samt att hon borde ökat mer i vikt på 2,5 månader än de 100 gr som vågen visade. Hon fick sitt vaccin och en tidigare tid hos barnläkaren på måndagen efter. Helgen som följde var hon extra medtagen, ”sov” mest och till och med släkten som var på hennes dop reagerade. Måndagen kom och läkaren var inte nöjd med det han hörde och såg så han ville ha en morgonvikt på henne vilket jag kom tillbaka på tisdagen för. Vi vägde, jag ammade henne och innan vi fått upp henne på vågen igen så hann hon kräkas vilket resulterade i en lägre vikt än innan. Sköterskan ringde genast upp läkaren som genast misstänkte pulorusstenos, så jag fick order om att genast åka till Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Solna.
Sökandet efter svar
Där togs vi emot och blev inlagda för vidare utredning. Det första var ultraljud men det visade inget avvikande, nästa blev att jag skulle flaskmata henne och samtidigt pumpa ut mjölk. Hon tog inte flaskan så sond sattes direkt. Efter bara några timmar insåg läkarna att det var iaf inte brist på mjölk som var problemet. Hjärtat undersöktes noga, medicin för snabbare tömning sattes in men hon fortsatte kaskadkräkas. Vi blev kvar i 10 dagar men ingen var klokare efter det.
Under hösten träffade vi olika läkare flera gånger men ingen hade någon idé på vad hon mådde så dåligt av. Hon fortsatte kräkas, vara okontaktbar och fortfarande med dålig viktuppgång.
I november var hon så tungandad så jag misstänkte att hon fått RS-virus. Läkaren var mer inne på infektionsastma som hennes bröder hade problem med, så vi åkte hem med Bricanyl och en remiss till barnläkaren. Dagen efter var det lika tufft trots inhalationer med Ailos, så jag åkte tillbaka med henne till akuten. Ny läkare och nya funderingar. Nu blev det lungröntgen som fortsattes utan förklaring av ett ultraljud buk/bröst. De bad mig ringa hennes far som kom in efter jobbet vid 23:30. Läkaren förklarade att de hittade orsaken till hennes tunga andning som de förklarade med att något tryckte ihop hennes lungor men de inte var säkra på anledningen. Men de trodde det kunde vara hennes lever. Vi blev kvar en månad denna gång med massor av prover och undersökningar, men som många vet så ger man små barn glukos i munnen när man ska ta blodprov vilket anses lindra smärtan som sticket ger. Men samtidigt döljer det ju det faktum som våra barn visar vid fasteprov, lågt blodsocker och högt laktat. För Maia hade ju jättefina blodsocker varje gång. Efter några veckor fick vi träffa professor Antal Nemeth som bad om ”riktiga” fastevärden. Svarsremsan kom och han svarade läkaren att han nu visste vad Maia drabbats av. Hon hade glykogeninlagringssjukdom. Troligen typ 1 men de kunde inte specificera exakt vilken typ och variant just då.
Det blev transport över till Huddinge, byte av näringar, nya tester, inbokade för gastrostomiknapp på magen och PAC, så nu gick det undan. Detta var i mitten på november 2000 och i slutet av januari hade vi fått svar på DNA-proven och knapp-/ och PAC-operationerna var fixade. Det varskönt på ett sätt men också skrämmande. Vi trodde vi var på väg till Italien men planet hade landat i Holland.
Idag är hon relativt stabil men vi lever med hypoglykemi mellan 5-15 ggr i veckan. Hon tränar gymnastik 2 ggr i veckan och är själv tränare till 4 grupper. Skolan är klar så nu försöker vi hitta en meningsfull vardag för henne. Hon äter bara smakportioner och sondas måltider med Glucosade och aminosyror. På nätterna är hon uppkopplad kontinuerligt. Men vägen hit har varit vinglig, många hypoglykemier, ytterligare diagnoser inklusive extra mottaglig för infektioner, många assistenter, kamp med skolan, myndigheter och mer därtill. Hon har också påverkan på hjärnan pga. sin glykogenos.
Det jobbiga är att hon ser, som så många andra med denna diagnosgrupp, inte sjuk ut, men det vänder snabbt.
När katastrofen är framme
När hon gick i lågstadiet mellan årskurs 2 och 3 hade hon en episod av lågt blodsocker som var så pass lågt att hon krampade ur sängen och den tillkallade ambulansen kunde inte mäta hennes blodsocker trots att jag redan gett henne 3 ampuller 30% glukos.
Efter denna händelse har hon en liten hjärnskada så hon tappade viktiga förmågor. Hon vaknade upp dagen efter och kom inte ihåg klockan, månader/dagar, multiplikationstabellen, personer och platser. Idag lever Maia med assistenter dygnet runt, hon behöver hjälp med det mesta i vardagen. Hon har även grav ADHD och Asperger vilket medför att hon har dålig sjukdomsinsikt och ännu sämre tidsuppfattning. Detta påverkar såklart att hennes blodsocker sjunker, då hon glömmer att äta eller sonad sig.
Så snabbt det kan gå
Vi kan också berätta om en annan incident.
Vi hade åkt till Gotland med hennes lag för att tävla i gymnastik. Vid hoppdisciplinen så startar hon som första gymnast och jag ser från läktaren att något är fel när hon tar ett litet extra steg, så jag börjar springa med akututrustningen, ser i ögonvrån hur hon landar, står still i 3 sekunder och sedan rasar hon ihop.
Tränaren sliter henne åt sidan, vrålar till sjukvårdaren att hennes mor är på väg. Väl framme har jag redan mätaren och glukosampullen i handen och tar ett värde på henne. Det visar 1,9 mmol i blodsocker! Innan hon startade ansatsen hade hon 5,8 mmol, så bara genom att springa 23,5 m och göra en volt så sjönk hon så snabbt. Jag är glad att jag hade rullstolen i omklädningsrummet så att jag kunde få med henne till hotellet och vidare till båten dagen efter. Men hon stod, stödd av sina lagkamrater, med på prisutdelningen när laget fick medalj den dagen.
Livet med GSD 1A är inte likt någon annans, även om de har samma diagnos. Eller ens från dag till dag. Men frågar man henne själv så har hon ett helt okej liv.
